نصائح مفيدة

علاج متلازمة أبيرت في إسرائيل

Pin
Send
Share
Send
Send


حالة اثنين من أيسر

Gross T.A.، Shatskaya E.، Yakubovsky G.I.، Fedotova M.V.

GBU RO "المركز الإقليمي للفترة المحيطة بالولادة" ريازان

نقدم الملاحظة السريرية لحالتين من متلازمة Aper في فتاتين (ولدت في 23 يوليو ، 10) ولدت في 12 مارس ، 12). تم التشخيص في كلا الطفلين في اليوم الأول من الحياة وفقًا للعلامات السريرية المميزة: داء الغشاء القحفي ، نقص تنسج الجزء الأوسط من الوجه ، تناسق متماثل في اليدين والقدمين التي تشمل الأصابع من الثاني إلى الرابع والخامس جزئيًا. الأطفال المولودون من أبوين صغار: الأمهات 25 و 32 سنة ، والآباء 26 و 35 سنة ، على التوالي. كل من الأطفال من الحمل الثالث ، في كلتا الحالتين ، كان الحمل معقدة بسبب تهديد المقاطعة ، قصور الجنين المزمن ، ونقل ARVI. في الحالة الأولى ، لم يتم تحديد التشوهات الخلقية في الرحم. في الملاحظة الثانية ، خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية لمدة 27 إلى 28 أسبوعًا ، تم الكشف عن فرط الباطنة ، وشكل وجه ناعم ، وشكل غير عادي لرأس الجنين. كشف الفحص بالموجات فوق الصوتية لمدة 34 أسبوعًا كشف النقاب عن تناسق في اليدين. كل من الفتيات من الولادة الطبيعية العاجلة الثانية. وُلد الطفل الأول بوزن جسم يبلغ 3980 جم ، ارتفاعه 59 سم ، والثاني - 3310 جم ، ارتفاع 53 سم ، وفي الأيام الأولى من الحياة ، كانت حالة الأطفال شديدة. ولوحظ الفشل التنفسي في اتصال مع ضيق ، مع رتق جزئي للممرات الأنفية choanas ، من الصعب التغذية بسبب الحنك المشقوق. عند الفحص ، الوخز بالإبر ، تباين في خيوط الجمجمة مع فونتانيل كبير يصل طوله إلى 5 * 5 سم ، جحوظ واضح ، أقواس بارزة بارزة ، أنف قصير مع ظهر مسطح وأنف غارقة ، عيوب واسعة في الحنك الصلب واللين الناعم) . كان الطفل الأول متلازمة الأصابع والقدمين من النوع الثاني. الطفل الثاني مصاب بأصابع من النوع الأول والقدمين من النوع الثالث. أجريت دراسة وراثية جزيئية على إحدى الفتيات من أجل وجود الطفرات الأكثر تكرارا S252 N و P253 R في جين FCFR 2. تم العثور على طفرة P253 R في الحالة غير المتجانسة ، والتي أكدت تشخيص متلازمة Aper.

يجري حاليا تربيت الفتاتين في دار الأيتام. يتوافق النمو الحركي والكلامي للطفل الأول مع 10 أشهر. الفتاة تستعد للتصحيح الجراحي لأورام القحف والتناسل في اليدين والقدمين. التطور الحركي النفسي للطفل الثاني يتوافق مع شهر واحد من الحياة.

أسباب متلازمة أبيرت

سبب متلازمة أبيرت هو طفرة نادرة في الجين الذي ينظم عملية اندماج العظام في مرحلة معينة من نمو الطفل. كقاعدة عامة ، تكون الطفرة عشوائية (عشوائية) في طبيعتها ، وتواترها هو حالة واحدة تقريبًا لكل 65000 طفل حديث الولادة.

بسبب عيب وراثي ، تعطل تكوين العظام. على وجه الخصوص ، في الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة Apert ، يتم ملاحظة الإغلاق المبكر للخياطة الطولية والمستعرضة للجمجمة وانصهار عظامها ، التصلب القحفي. على خلفية النمو المستمر للمخ ، يحدث تشوه في الجمجمة لكل من أقسام المخ والوجه.

مظهر آخر شائع لمتلازمة أبيرت هو تناذر - اندماج عظام أصابع الأطراف العلوية أو السفلية. يعاني جزء كبير من الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت من تشوهات مختلفة في تطور الجهاز القلبي الوعائي والجهاز الهضمي والمسالك البولية.

الأعراض الأكثر شيوعا لمتلازمة ابيرت:

  • ممدود ("شكل برج") شكل جمجمة ، جبين محدب عالي
  • زيادة المسافة بين مقل العيون
  • جحوظ (نتوء مقل العيون)
  • تدلي الجفون أو lagophthalmos (تدلى أو لا تغلق الجفون)
  • شكل مسطح أو مقعر لقسم الوجه من الجمجمة
  • تأخر التنمية الفكرية (ليس دائمًا)
  • توقف التنفس أثناء الليل: ضيق التنفس والتوقف التنفسي أثناء النوم
  • الالتهابات المتكررة لأعضاء الأنف والحنجرة: التهاب الأذن الوسطى ، التهاب الجيوب الأنفية
  • فقدان السمع

طرق علاج متلازمة أبيرت في مستشفى الصفرا

العلاج الجذري لمتلازمة أبيرت غير موجود حاليا. يتكون علاج الأعراض أولاً وقبل كل شيء من جراحة رأب القحف - وهي عملية يتغير فيها شكل الجمجمة ويزيد حجمها.

مراحل العلاج الجراحي لمتلازمة أبيرت:

  • إعادة عرض رأب القحف. أثناء العملية ، يتم فصل عظام الجمجمة المنصهرة ، وإذا لزم الأمر ، يتم إعادة تحديد موقعها جزئيًا. يتم تنفيذ هذا الإجراء في الوقت الذي يصل فيه الطفل إلى 6-8 أشهر. نتيجة لذلك ، تمت استعادة تنقل عظام الجمجمة ، مما يوفر للدماغ إمكانية نمو إضافي ويزيل سبب ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة.
  • جراحة تجميل الوجه. يقوم الجراح بتصحيح التشوهات في عظام وعظام الفك العلوي في الفك العلوي ، ويشكل شكلًا وجهيًا تشريحيًا صحيحًا (محدب). يتم تنفيذ العملية في سن 4 إلى 12 سنة. في المستقبل - خاصةً إذا أجريت الجراحة التجميلية الأولى في سن مبكرة - قد تكون هناك حاجة إلى تدخل تصحيحي إضافي. لا تؤدي عملية تجميل الوجه إلى تحسين المظهر فحسب ، بل تساعد أيضًا على تطبيع عملية التنفس ، والتي غالباً ما تكون صعبة بسبب تشوه الفك العلوي.
  • تصحيح hypertelorism العين - زيادة المسافة بين مقل العيون بسبب توسع جذر الأنف. بالتوازي ، يمكن إجراء تمديد إضافي للفك العلوي وتصحيح شكل الفك السفلي.

تدابير علاجية إضافية لمتلازمة أبيرت:

  • ترطيب القرنية مع قطرات العين أو المراهم للجفون غير إغلاق
  • استخدام أجهزة التهوية الإيجابية (CPAP) في الليل مع توقف التنفس أثناء الليل
  • العلاج بالمضادات الحيوية للوقاية والعلاج من التهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية
  • فغر الطبل أو بضع النخاع - عمليات على طبلة الأذن مع التهاب الأذن الوسطى المتكرر
  • بضع القصبة الهوائية - تشكيل ثقب اصطناعي في القصبة الهوائية في وجود اضطرابات تنفسية شديدة في الطفل

متلازمة آبر: الأسباب

الأسباب الرئيسية لطفرات الجينات التي تسبب فيما بعد اضطرابات في تكوين أنسجة العظام ومركبات العظام تشمل:

  • الأمراض السابقة للأمهات أثناء الحمل (الزهري والإنفلونزا والسل والحصبة الألمانية والتهاب السحايا) ،
  • تشعيع الأشعة السينية للمرأة أثناء الحمل ، وهذا الإجراء خطير بشكل خاص في المراحل المبكرة ،
  • ولادة طفل في سن الشيخوخة يزيد من فرص حدوث طفرات وراثية في الطفل ،
  • الاستعداد الوراثي ، وجود مثل هذه الأمراض الوراثية في الأسرة.

الميراث من المرض حوالي 50 ٪ ومستقلة تماما عن جنس المولود الجديد. وفقا للاحصاءات ، يحدث طفرة جينية في واحد من عشرين ألف طفل.

الصورة السريرية لعلم الأمراض

لا تؤثر متلازمة Aper على تطور الجهاز الهيكلي فحسب ، بل تؤثر أيضًا على أداء جميع أجهزة الجسم ، وكذلك النمو الكامل للطفل. الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من علامات علم الأمراض غالبا ما يكون تأخير النمو.

بالإضافة إلى ذلك ، يتميز هذا المرض بصعوبة في عملية التنفس المرتبطة بالحجم المُقصر للكواوان والبلعوم الأنفي ، وكذلك التطور المرضي للغضاريف في القصبة الهوائية. بسبب الانصهار غير السليم للمفصل ، قد يحدث ارتفاع في الضغط داخل الجمجمة ، مما يساهم في حدوث الدوخة والصداع النصفي الشديد والقيء.

يتجلى هذا المرض بشكل كامل خلال السنوات الثلاث الأولى من حياة الطفل ، ولكن يمكن التوصل إلى استنتاج حول وجود علم الأمراض الوراثية قبل الولادة أو بعد ولادة الطفل مباشرة. الأعراض الرئيسية هي متلازمة (انصهار الإصبع) وتشوهات الجمجمة المميزة لمتلازمة أبر.

أعراض المرض

يمكن تحديد وجود المرض من خلال المظاهر التالية:

  • بسبب الانصهار السريع للمفاصل ، تتلقى الجمجمة عددًا كبيرًا من التشوهات والتشوهات. يصبح الجبين محدبًا وعاليًا بدرجة كافية ، وتكون العينان عميقتان وعريضتان ، ويبرز الفك السفلي بقوة ، ويتوسع جذر الأنف.
  • وتنصهر أصابع اليدين والقدمين ، فقط الإبهام يبقى دائما مجانا. الانصهار يمكن أن يكون مكففًا أو جلديًا أو عظميًا.
  • غالبًا ما يتم تحديد نمو القزم ، والسبب في ذلك هو التطور غير الطبيعي للأنسجة العظمية.
  • الأعضاء الداخلية للطفل تخضع أيضا لأمراض ، كقاعدة عامة ، هي خلل التنسج في الكلى والبنكرياس والأعضاء التناسلية ، وعيوب القلب ، وفقدان السمع ، والتشوهات في الفقرات والأذن الخارجية.
  • من جانب النظام البصري ، يلاحظ إعتام عدسة العين ، الحول ، تصبغ الشبكية ، خلع العدسة ، فرط البوريتور وتشوه الشقوق الجسدية ، رأرأة ، جحوظ.

ترتبط متلازمة أبر والإعاقة ارتباطًا وثيقًا ، ولكن هنا يعتمد كل شيء على شدة تطور المرض. يتم إجراء التشخيص الأولي وفقًا للعلامات الخارجية ، ومن الضروري إجراء دراسة وراثية لإجراء تشخيص دقيق.

تشخيص المرض

تحديد درجة الأضرار التي لحقت الجمجمة باستخدام التصوير المقطعي. بمساعدتها ، يتم الحصول على الصور التي تميز حالة الأنسجة العظمية للجمجمة وخيوطها.

لدراسة حالة الأنسجة الرخوة المجاورة للجمجمة ، يمكن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي. تعطي طريقة البحث هذه صورة أكثر اكتمالًا للمرض وتتيح لك تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بأمراض الدماغ أو الأنسجة الرخوة في الجمجمة.

تتضمن متلازمة أبر أيضًا فحصًا للأشعة السينية للأطراف ، مما يتيح لك رؤية حالة الجهاز الهيكلي لليدين والقدمين.

علاج المرض

الطريقة الأكثر فعالية للعلاج هي التدخل الجراحي ، الذي يسمح بتمديد عظام الجمجمة ، وكذلك القضاء على مفصل الإصبع. يتمثل جوهر العملية في منع حدوث تغييرات في بنية الدماغ عن طريق إغلاق خيوط الشريان التاجي.

يمكن أن تضمن متلازمة Aper ، التي نجح علاجها ، تشخيصًا إيجابيًا للحياة فقط في حالة عدم وجود أمراض للعمل أو تطور عضلة القلب.

مع تطور الطب والتقنيات الحديثة ، أصبحت طريقة الهرب القحفي ، التي تتكون في الامتداد التدريجي لعظام الجمجمة ، واسعة الانتشار. القضاء على تشوهات الفك مع جراحة تقويم الأسنان.

متلازمة آبر: مرضى الشفاء

هناك حالات عندما يكون المولود الجديد الذي حصل على علم الأمراض الوراثية ، بعد إجراء العديد من العمليات واستعادة العيوب الخارجية ، قد أثبت حياته. ومع ذلك ، لا يكون ذلك ممكنًا إلا إذا لم يؤثر طفرة الجينات في عمل الجهاز القلبي الوعائي ولم يستتبع بأي حال حدوث عمليات مرضية في الأعضاء الداخلية.

يسمح التشخيص الصحيح للمرض للطبيب بتحديد أكثر الممارسات الفعالة والأدوية اللازمة للمريض في فترة ما قبل وبعد الجراحة. متلازمة أبر ، اعتمادًا على شدة المرض ، تتطلب استشارة وفحصًا شاملاً للجسم.

شاهد الفيديو: قطاف نبات الشفلح في ريف حماه الشمالي (أغسطس 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send